Maladies orphelines
On compte au Québec environ 500 000 personnes atteintes de l’une des 7000 maladies orphelines mondialement répertoriées. Ces maladies négligées, généralement rares et mortelles, ont en commun l’absence de thérapie(s) efficace(s). Ceci est dû à un manque de connaissances qui complexifie toute la chaîne de prise en charge des patients, entraînant d’énormes coûts pour la société. Le CERMO-FC est un chef de file parmi le nombre croissant d’initiatives mises en place pour répondre à ce problème de santé publique majeur. Ce centre multi-institutionnel se démarque par l’étude de plusieurs maladies orphelines à travers tout le continuum de la recherche biomédicale/biopharmaceutique.
De la recherche inspirante
En arrimant la recherche fondamentale aux besoins cliniques, la mission du CERMO-FC est d’améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies orphelines. Cette approche translationnelle est possible grâce aux expertises complémentaires de ses membres dans différentes disciplines des sciences biomédicales/biopharmaceutiques.
Sans négliger l’identification des causes de maladies, les objectifs de recherche du CERMO-FC visent principalement l’élucidation des mécanismes impliqués et le développement de thérapies adaptées, le but ultime étant le transfert vers des essais cliniques.
Des bénéfices pour la société
- Démystification auprès du grand public de la problématique des maladies orphelines.
- Établissement de ponts entre les différents secteurs des sciences de la vie (académique, clinique, industrie).
- Découverte de biomarqueurs facilitant le diagnostic/pronostic de maladies orphelines.
- Développement de thérapies augmentant la survie et/ou la qualité de vie de personnes atteintes de maladies orphelines.
- Utilisation des nouvelles connaissances scientifiques sur les maladies orphelines pour améliorer la prise en charge de personnes atteintes de maladies plus communes.
- Consolidation du concept de médecine personnalisée, où chaque patient est vu comme souffrant d’une maladie unique.
Exemples de projets
Médecine regénérative
La maladie de Hirschsprung est une maladie génétique rare se caractérisant par un manque de neurones dans la paroi du côlon, ce qui entraîne une constipation létale. Seule une lourde chirurgie peut actuellement sauver la vie d’enfants atteints mais beaucoup développent de graves séquelles à long terme. Grâce à des modèles de souris développés au CERMO-FC, nos chercheurs ont mis au point une approche thérapeutique révolutionnaire permettant de régénérer le système nerveux du côlon et d’ainsi potentiellement éviter le besoin de chirurgie. Ceci a mené à la création d’une compagnie dérivée qui verra à valider cette découverte par des essais cliniques chez l’humain.
Des nanovaccins novateurs
La vaccination prévient la propagation de maladies infectieuses et offre de nouvelles perspectives pour le traitement de cancers. L’émergence de nouveaux virus et le manque de vaccins efficaces et abordables pour de nombreuses maladies demeurent. Les chercheurs du CERMO-FC ont récemment développé une nanotechnologie immunostimulatrice pour la formulation de vaccins sous-unitaires. Ces nanovaccins sont présentement évalués pour lutter contre un virus négligé (Zika) et un virus commun (influenza).
Partenaires
Fondation Courtois; Fondation du Grand défi Pierre Lavoie; Regroupement québécois des maladies orphelines; Réseau québécois de la recherche sur le médicament; Montreal InVivo; CHU Ste-Justine; CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean
Mots-clés
Maladies orphelines | Maladies rares | Recherche interdisciplinaire | Mécanismes pathogéniques | Biomarqueurs | Cibles thérapeutiques | Médecine de précisionPour en savoir plus
Centres institutionnels Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines – Fondation CourtoisDirecteur
Nicolas Pilon, professeur au Département des sciences biologiques514-987-3000 poste 2677
