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Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares

Chaire stratégique UQAM
Faculté des sciences

Titulaire

Nicolas Pilon
Département des sciences biologiques

Présentation

Liée au Centre de recherche BioMed, la Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares s’intéresse à un groupe spécifique de pathologies pédiatriques appelées neurocristopathies. Celles-ci découlent de problèmes avec les cellules souches de la crête neurale pendant le développement embryonnaire et incluent notamment la maladie de Hirschsprung, le syndrome de Waardenburg ou encore le syndrome CHARGE. En collaboration avec des chercheurs-cliniciens de centres hospitaliers pour enfant d’ici (CHU Ste-Justine) et d’ailleurs (France et États-Unis), les travaux de la Chaire visent à identifier et comprendre le mode de fonctionnement des gènes mis en cause dans ces pathologies afin de développer des thérapies moléculaires.

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